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Screening genetico neonatale

Le scelte fatte durante l'infanzia possono avere un impatto significativo sulla salute futura dei bambini, contribuendo a prevenire diversi disturbi che potrebbero manifestarsi in età adulta.

In questo contesto, lo Screening Neonatale emerge come una fondamentale iniziativa preventiva, poiché consente di individuare precocemente nel DNA del neonato alcune varianti genetiche associate a malattie e intolleranze.

Questo screening mira a identificare specifiche condizioni genetiche che potrebbero aumentare il rischio di sviluppare determinate patologie nel corso della vita.

Tra le condizioni rilevate rientrano la celiachia, l'intolleranza al lattosio, l'emocromatosi, la sordità indotta dai farmaci e la carenza di alfa-1 antitripsina (AAT).

La tempestiva individuazione di queste predisposizioni genetiche consente di avviare precocemente interventi terapeutici e modifiche dello stile di vita che possono contribuire a prevenire o mitigare l'insorgenza di tali disturbi.

Lo Screening Neonatale viene eseguito idealmente entro i primi 18 mesi di vita del bambino, quando è più efficace nell'individuare le condizioni genetiche in questione.

Questo esame, non invasivo e privo di rischi per il neonato, consiste nel prelevare un piccolo campione di sangue dal tallone del neonato. Una volta ottenuto il campione, vengono analizzate le informazioni genetiche al fine di identificare eventuali varianti genetiche rilevanti.

La precocità di questo screening consente di adottare misure preventive e terapeutiche in modo tempestivo, contribuendo così a migliorare la qualità della vita del bambino e a ridurre il rischio di complicanze a lungo termine.

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Dir. Sanitario Dott. Francesco Porta - Albo Professionale Chirurghi e Odontoiatri PT n. 1919